Spasmes Infantiles Petits Convulsions …

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Spasmes Infantiles: Petits Convulsions, BIG Conséquences

Abstrait

Les spasmes infantiles est l’un des &# X0201c; épilepsies catastrophiques de l’enfance&# X0201d; en raison de la difficulté des saisies de contrôle et l’association avec un retard mental. Cependant, la reconnaissance précoce, une évaluation diagnostique minutieuse, et un traitement approprié peuvent permettre à certains enfants d’atteindre le contrôle des crises et de parvenir à une vie normale, ou au moins beaucoup améliorée, le niveau de développement. Ainsi, il y a la possibilité d’avoir un impact important dans la vie de ces malheureux enfants et leurs familles.

Les spasmes infantiles est sans doute le plus intéressant, mais aussi le plus énigmatique de tous les syndromes épileptiques. Les spasmes infantiles a été l’un des premiers syndromes épileptiques décrits. Dans une lettre à l’éditeur The Lancet en 1841, la description du Dr WJ West est aussi clair que toute représentation moderne. Il a raconté que le patient avait &# x0201c; bobbings&# X0201d; cette &# X0201c; provoquer un soulèvement complet de la tête vers l’avant vers ses genoux, puis se détendre immédiatement dans la position verticale &# X02026; ces inclinaisons et relaxings seraient répétés alternativement à des intervalles de quelques secondes, et répétées de 10 à 20 fois ou plus à chaque attaque, qui attaque ne continuerait pas plus de 2 ou 3 minutes; il a parfois 2, 3 ou plusieurs attaques dans la journée (1).&# X0201d; West a également présenté un rapport sur les conséquences de spasmes infantiles: a marqué un retard de développement et de retard mental. Malheureusement, le patient qui décrivait l’Ouest était son propre fils, et la lettre était une demande d’aide dans le traitement. La lettre a été écrite plus d’un siècle avant que l’hormone corticotrope (ACTH) a été identifiée comme la première thérapie efficace.

Les spasmes infantiles a été connu sous plusieurs noms au fil des ans, y compris les attaques de salaam, convulsions salaam, le syndrome de l’épilepsie généralisée de flexion, Blitz-Nick-Salaam-Kr&# X000e4; VVPO, éclampsie nutans, flexion spasme, l’épilepsie spastique infantile, le syndrome de convulsion jackknife, jackknife spasme, le syndrome de myoclonies massives, et des spasmes hochements (2). Les spasmes infantiles est maintenant le terme préféré, mais le syndrome de West est souvent utilisé comme synonyme. Un terme plus général, &# X0201c; spasmes épileptiques,&# X0201d; comprend des spasmes infantiles, ainsi que les saisies cliniquement similaires qui se produisent chez les patients âgés (3).

Dans les 165 ans depuis la description initiale des spasmes infantiles, les cliniciens ont fait des progrès remarquables dans la reconnaissance des spasmes infantiles et l’évaluation des patients pour les causes sous-jacentes. Cependant, plus remarquable est le peu est réellement connu sur les mécanismes neuroanatomiques et électrophysiologiques qui déclenchent des spasmes infantiles. Ce manque de compréhension pourrait bien résulter du fait qu’aucun modèle animal a été créé, qui est similaire à la maladie humaine. Il est possible que les mécanismes sous-jacents de spasmes infantiles existent seulement dans le contexte de la complexité du système nerveux humain en développement.

Diagnostiquer Infantile Spasmes

Bien que les mécanismes épileptogènes de spasmes infantiles ne sont pas bien compris, un diagnostic étiologique peut être identifié dans plus de 70% des cas (4. 5), ce qui peut conduire à une thérapie spécifique qui peut avoir une influence considérable sur le résultat du patient . Il est donc essentiel qu’une évaluation diagnostique appropriée être effectuée chez tous les patients. Parce que les spasmes infantiles a ces caractéristiques cliniques et électroencéphalographiques caractéristiques, il est facile de faire le diagnostic si la nature épileptique des sorts est reconnu. Cependant, parfois, les spasmes sont assez subtile que le syndrome est même pas considéré.

Trois facteurs principaux conduisent au diagnostic. Le premier facteur est l’âge. Les spasmes infantiles est un trouble du système nerveux en développement et les spasmes commencent généralement dans la première année de vie, le plus souvent entre 4 et 8 mois d’âge (6). Parfois, ils peuvent commencer dans la période néonatale (7) ou, rarement, beaucoup plus tard dans l’enfance (8). Un âge atypique d’apparition peut aider au diagnostic étiologique. Par exemple, l’apparition du nouveau-né est associé à une dysplasie corticale (9), tandis que l’apparition tardive (après 1 an d’âge) est souvent associée à des anomalies génétiques, encéphalopathie hypoxique-ischémique, et la dysplasie corticale.

Le deuxième facteur est la sémiologie. Clusters de secousses de flexion du cou, le tronc et les extrémités d’une durée 1&# X02013; 2 secondes sont typiques. Les variations se produisent, comme l’extension des extrémités supérieures et inférieures, ou les deux. Ou, les sorts peuvent être très subtiles, comme une brève chute de la tête (que l’on appelle Blitz-Nick-Kr&# X000e4; VVPO ou &# X0201c; alléger les spasmes du cou"), Et sont souvent diagnostiqués à tort comme un réflexe de Moro ou la simple réflexe de sursaut. Dans de tels cas, la nature épileptique des sorts peut rester incompris pendant des semaines ou des mois. Bien que les spasmes peuvent se produire l’événement jerk seul, les grappes sont plus fréquentes et se produisent souvent au réveil le matin ou après une sieste (6). D’autres types de crises peuvent survenir simultanément ou successivement avec des spasmes infantiles (10 &# X02013; 12).

Le troisième facteur est un modèle d’EEG très distincte. Il est intéressant de noter que le syndrome du spasme infantile n’a pas été reconnu comme un trouble épileptique jusqu’à ce que les années 1950, quand Gibbs et al. décrit l’anomalie EEG caractéristique et pathognomonique appelé hypsarythmie (13). Hypsarythmie est une très haute tension, désorganisé de l’EEG anomalie. Un modèle moins chaotique, appelé hypsarythmie modifié, en fait peut-être plus commune que hypsarythmie (14). Hypsarythmie ou hypsarythmie modifié est vu dans environ deux tiers des cas. D’autres motifs, tels que les décharges multifocales indépendants pic (MISD), sont présents dans le reste. Bien que les spasmes infantiles peuvent être associées à d’autres anomalies EEG, hypsarythmie pratiquement jamais se produit dans d’autres syndromes épileptiques. Parce que les crises de spasmes infantiles sont fréquents, il est fréquent de capturer les sorts sur un EEG de routine, révélant la caractéristique de electrodecrement immédiatement après le spasme clinique individuelle. Si l’EEG est normal, le diagnostic des spasmes infantiles devrait être reconsidérée, car il y a des troubles bénins qui peuvent apparaître cliniquement similaires à des spasmes infantiles (myoclonies infantile par exemple bénigne (15) ou des convulsions infantiles familiales bénignes (16)).

Ces trois facteurs sont si distinctif que le diagnostic clinique des spasmes infantiles peuvent être faites avec certitude dans la grande majorité des cas. Considérant que le diagnostic du syndrome des spasmes infantiles est généralement facile, la détermination d’un diagnostic étiologique peut être difficile. Cependant, le diagnostic étiologique a un impact profond sur le traitement et le pronostic qu’une évaluation appropriée est essentielle dans tous les cas.

Le diagnostic étiologique

Un diagnostic étiologique est très important car il peut conduire à l’initiation d’un traitement spécifique qui peut nettement améliorer les résultats de développement à long terme. En fait, certains enfants atteints de spasmes infantiles peuvent finalement mener une vie normale, mais seulement si elles sont diagnostiquées et traitées correctement. Des exemples de thérapie spécifique comprennent: les saisies de pyridoxine-dépendants, traités avec pyridoxine; sclérose tubéreuse, traitée avec vigabatrin; et la dysplasie corticale focale, traités par résection chirurgicale. Une autre raison importante pour établir un diagnostic étiologique est que certains des troubles sont de nature génétique, qui peut porter un risque important de récidive chez les descendants. Le conseil génétique est essentielle si la récurrence est à éviter.

Dans certains cas, un diagnostic étiologique ne peut être identifié; de tels cas sont étiquetés comme &# X0201c; cryptogénique.&# X0201d; Toutefois, comme indiqué précédemment, une étiologie peut être identifiée dans plus de 70% des cas, qui sont ensuite étiquetés comme &# X0201c; symptomatique.&# X0201d; Les causes déclarées des spasmes infantiles sont des catégories étendues et larges de étiologies, y compris (i) de l’infection du système nerveux central, ce qui aurait pu se produire avant la naissance (par exemple des infections transplacentaires), périnatale (virus par exemple l’herpès simplex) ou postnatal (méningite par exemple ou une encéphalite); (Ii) des anomalies du développement du cerveau, comme la lissencéphalie, la dysplasie corticale focale, ou hémimégalencéphalie; (Iii) syndromes neurocutanés, y compris la sclérose tubéreuse, la neurofibromatose, et incontinentia pigmenti; (Iv) l’encéphalopathie hypoxique ischémique; (V) chromosomiques ou génétiques des anomalies, telles que le syndrome de Down, Miller&# X02013, le syndrome Dieker ou ARX mutation; et (vi) rarement, un trouble métabolique. Alors que les troubles métaboliques sont importants, ils ne représentent qu’un faible pourcentage de patients. workup métabolique et chromosomique spécifique ou un test génétique est assez cher et doivent être réservés aux patients pour lesquels une étiologie n’a pas été identifié dans l’évaluation initiale.

Historique du patient

Comme avec la plupart des troubles neurologiques, les antécédents du patient est un aspect essentiel de l’évaluation. Bien qu’il existe de nombreux troubles associés à des spasmes infantiles, deux ressortent comme particulièrement importants: (i) une histoire de l’encéphalopathie hypoxique ischémique (par exemple périnatale encéphalopathie hypoxique-ischémique, arrêt postcardiac) et (ii) les infections du système nerveux central, comme décrit précédemment. Une attention particulière devrait être accordée à ces questions dans la prise de l’histoire.

Examen physique et neurologique

Plusieurs diagnostics étiologiques peuvent être identifiés par un examen attentif. De nombreux patients sont un retard de développement et avoir des preuves de la paralysie cérébrale (17). L’examen de la peau, en particulier pour des preuves de troubles neurocutanés, est particulièrement important. Le désordre neurocutané la plus commune est la sclérose tubéreuse, qui a typiquement caractéristique &# X0201c; cendres feuille&# X0201d; les taches (18). Mais neurofibromatose, avec son café associé&# X000e9; au lait spots, et incontinentia pigmenti, caractérisé par tourbillonnement la peau pigmentée, peuvent également être identifiés. La dysmorphie faciale pourrait suggérer le syndrome de Down ou Miller&# X02013; syndrome Dieker.

Imagerie par résonance magnétique

Neuroimagerie a été une avancée significative dans les dernières décennies dans le diagnostic des étiologies sous-jacentes des spasmes infantiles. Une très longue liste d’anomalies neurologiques peut être vu sur l’IRM, y compris la dysplasie corticale, kyste porencéphalique, et la preuve d’événements de lésions cérébrales, telles que l’encéphalopathie hypoxique ischémique, un traumatisme ou une infection.

Le traitement métabolique

Si les examens et l’imagerie sont unrevealing, puis&# X02014; et alors seulement&# X02014; le patient devrait avoir un bilan métabolique. Plus de 50 maladies génétiques / métaboliques ont été associés à des spasmes infantiles (19). Une première étape consiste à administrer 100 mg de pyridoxine par voie intraveineuse pour identifier des troubles épileptiques pyridoxine-dépendants. En cas d’échec, le travail de sang puis de routine, en regardant surtout pour un trou anionique, l’urine pour les acides organiques, de sérum pour les acides aminés, le lactate, le pyruvate et l’ammoniac, doit être effectuée. Une ponction lombaire pour évaluer le glucose, les acides aminés (en particulier la glycine, puisque hyperglycinémie peuvent être détectés que dans le LCR (20)), ainsi que des signes d’infection peut être révélateur. Si, à la fin de l’histoire, EEG, IRM, et le test métabolique, aucune étiologie a été identifiée, le patient alors de manière appropriée est étiqueté cryptogénique.

Traitement

Le plan de traitement est influencée par les réponses à deux questions. Tout d’abord, est-il un diagnostic étiologique qui se prête à un traitement spécifique? Deuxièmement, quel est le potentiel pour le résultat de développement amélioré normal ou bien? objectifs de développement à long terme appropriés doivent être définis avant le début du traitement. Contrairement traitement d’autres types de crises, il n’y a qu’un seul objectif pour le traitement des spasmes infantiles: le contrôle complet de spasmes. Si les spasmes ne peuvent être contrôlés, l’enfant est peu probable que de bien faire du développement, et une réduction de 50% ou 90% ne prévoit pas cette possibilité. Malheureusement, pour de nombreux patients, le seul objectif qui peut être obtenu est l’amélioration des saisies, parce que le diagnostic sous-jacent empêche le développement normal (par exemple lissencéphalie ou le statut de l’encéphalopathie ischémique posthypoxic, avec de graves lésions cérébrales). Néanmoins, le contrôle des crises doit encore recherchée car elle améliore grandement la vie des parents; toutefois, les attentes doivent être expliquées à l’avance. Pour les autres patients, il peut y avoir une possibilité d’améliorer de manière significative les résultats de développement. Les patients le meilleur pronostic sont ceux qui ont une étiologie cryptogénique et, éventuellement, certains patients atteints de sclérose tubéreuse ou une dysplasie corticale localisée.

les options de traitement médical sont quelque peu différentes pour les spasmes infantiles que pour les autres types de crises. Il existe deux médicaments avec des preuves solides de l’efficacité: ACTH et vigabatrin. médicaments plus anciens, tels que le phénobarbital, la carbamazépine ou la phénytoïne, sont rarement utiles. Il y a plus de preuves que certains des nouveaux médicaments, à haute dose d’immunoglobulines intraveineuses, et le régime cétogène peut être efficace. Pour les patients présentant des anomalies cérébrales localisables, la résection corticale offre la possibilité d’un contrôle de saisie si les médicaments ne parviennent pas.

Hormone corticotrope

En 1958, Sorel a rapporté l’administration ACTH à sept patients, dont quatre ont répondu en quelques jours et un seul d’entre eux avaient pas de réponse du tout (21). Malgré près d’un demi-siècle d’utilisation, il n’y a pas d’accord sur la dose ou la durée du traitement. Le dosage est compris entre 0,2 UI / kg / jour (22) à 150 UI / m 2 (23). Cependant, les très faibles doses ne sont pas vraiment comparables à ceux plus élevés, comme la plupart des études très faible dose ont été réalisées au Japon où ils ont utilisé ACTH synthétique, ce qui nécessite une dose beaucoup plus faible (&X0223c # 1; 40) par rapport au produit naturel disponible aux Etats-Unis. Une dose d’ACTH couramment utilisé est de 40 UI / jour. Riikonen a examiné sept études et n’a pas pu vérifier une meilleure réponse à l’aide de 150 UI / jour, comparativement à 40 UI / jour (24). Le taux de réponse global à long terme est 53-91 pour cent. Une approche fréquemment utilisée est de commencer avec 40 UI / jour pendant 1 à 2 semaines. S’il y a une réponse incomplète, l’ACTH peut être augmentée à 60 UI / jour ou même à 80 U / jour. Si ACTH est réussi à contrôler complètement les spasmes et l’hypsarythmie disparaît de l’EEG, l’ACTH est effilée sur 1 à 4 mois. Si ACTH n’a pas été couronnée de succès, elle doit être réduite rapidement, interrompu, et un autre médicament doit être jugé.

effets ACTH secondaires sont importants. La majorité des enfants va développer l’obésité cushingoid et devenir très irritable. Plus d’effets secondaires graves peuvent se développer, y compris l’hypertension artérielle, un déséquilibre électrolytique, l’ulcère gastrique, un retard de croissance, une cardiomyopathie, et l’immunosuppression. Dans une étude, le risque d’effets secondaires graves avec ACTH était de 43% chez les enfants traités avec 160 UI / jour (25), mais plus faible chez les enfants traités avec des doses plus faibles. En gardant la dose aussi faible que permet l’efficacité et la durée la plus courte possible, la morbidité et la mortalité peut être réduite au minimum. Les patients recevant ACTH devraient être comedicated avec un inhibiteur de la pompe à protons pour prévenir les saignements gastro-intestinaux et devrait avoir des visites de suivi, avec des mesures de pression artérielle régulièrement et bilan sanguin pour les électrolytes.

vigabatrine

En 1991, Chiron et al. a rapporté que le vigabatrin a montré une efficacité remarquable avec des spasmes infantiles (26). Soixante-huit patients médicalement réfractaires ont été traités avec la vigabatrine comme thérapie complémentaire, et 29 d’entre eux (43%) ont montré une résolution complète des spasmes. Les auteurs ont également noté que 12 des 14 patients qui avaient une sclérose tubéreuse ont répondu avec un contrôle complet. De nombreuses autres études confirment les observations de Chiron et ses collègues (27. 28). Vigabatrine peut également améliorer les résultats du développement chez les patients atteints de sclérose tubéreuse (29). Cependant, une question importante est de savoir comment vigabatrin compare avec ACTH. Vigevano et al. effectué une étude randomisée des enfants atteints de spasmes infantiles nouvellement diagnostiqués. Les patients ont reçu soit de l’ACTH 10 UI / jour ou vigabatrine 100 à 150 mg / kg / jour. Onze des 23 patients ont répondu vigabatrin (1 plus tard rechute) par rapport à 14 des 19 patients traités par ACTH (6) plus tard rechute. Après les rechutes ont été prises en compte, le taux de réponse à long terme a été similaire pour les deux groupes (à savoir 10 sur 23 avec vigabatrin; 8 sur 19 avec ACTH) (30). ACTH était plus efficace pour les patients atteints d’encéphalopathie hypoxique-ischémique périnatale. Il n’y avait pas de différence dans les cas cryptogénique.

Le vigabatrin est généralement bien toléré chez les jeunes enfants. Il y a des rapports d’hypotonie, somnolence ou l’insomnie (26)&# X02014, qui tous serait attendu d’un médicament qui améliore l’activité du GABA. champ visuel constriction est un effet secondaire grave qui limite considérablement l’utilisation de la vigabatrine. La perte visuelle est généralement très subtile, donc il a fallu plus d’une décennie pour reconnaître l’effet secondaire (31). Depuis 1997, il y a eu de nombreux rapports indiquant que les champs visuels périphériques sont étranglées dans 15 à 50 pour cent des patients adultes. Personne ne sait si rétrécissement du champ visuel se produit chez les très jeunes enfants, car il n’y a pas de méthode efficace de tester pour elle. Cependant, étant donné la nature catastrophique de spasmes infantiles, même s’il est prouvé de se produire chez les nourrissons, rétrécissement du champ visuel peut être un effet secondaire acceptable au commerce pour le contrôle de la saisie et à l’occasion amélioré pour le développement normal (32). Ainsi, la question du champ visuel nonobstant, de nombreux épileptologues pédiatriques considèrent vigabatrin être le médicament de choix pour les enfants avec des spasmes infantiles qui sont dus à la sclérose tubéreuse et pour d’autres conditions aussi.

pyridoxine

Pyridoxine (vitamine B6) la dépendance est une cause très rare de spasmes infantiles. Un essai de pyridoxine 100 mg administrée par voie intraveineuse doit être administré si le diagnostic reste dans le doute après l’histoire, l’examen et l’IRM ont été réalisées (33). Une normalisation immédiate de l’EEG suggère pyridoxine dépendant de l’épilepsie. Cependant, l’administration orale chronique de fortes doses de pyridoxine peut également être efficace pour certains patients qui n’ont pas pyridoxine dépendant des saisies (34. 35). Au Japon, la pyridoxine à haute dose est considéré comme le premier médicament de choix par de nombreux neurologues pédiatriques (36), avec des rapports qu’environ 15% RESPOND. Bien que ce taux de réponse est nettement inférieur soit ACTH ou vigabatrin, pyridoxine est leur premier choix sur la base du profil de sécurité. Les effets secondaires incluent la perte d’appétit, irritabilité, et des vomissements&# X02014; qui sont tous relativement courant mais modeste par rapport à ceux qui sont associés avec ACTH ou vigabatrin. Pyridoxine n’a pas trouvé grâce en dehors du Japon et quelques autres centres d’épilepsie. Mais, compte tenu du faible risque associé à son utilisation, il semble raisonnable de donner aux patients un 1-2 semaines d’essai de 100 à 400 mg de pyridoxine avant de commencer d’autres médicaments.

Autres thérapies Drug

Si ceux-ci &# X0201c; norme&# X0201d; médicaments échouent, d’autres thérapies doivent être pris en considération, y compris d’autres médicaments antiépileptiques. L’acide valproïque a probablement la meilleure preuve anecdotique de l’efficacité, mais il n’y a pas eu d’études prospectives randomisées d’efficacité pour les spasmes infantiles. Des doses comprises entre 20 mg / kg / jour à 100 mg / kg / jour (37 &# X02013; 39). Bien qu’aucun des patients signalés a développé une insuffisance hépatique, il est néanmoins un risque chez les enfants de moins de 2 ans (40) et doit être utilisé avec prudence pour les enfants avec des spasmes infantiles&# X02014; la quasi-totalité d’entre eux sont moins de 2 ans. Ainsi, le rapport bénéfice / risque doit être déterminé.

L’un des premiers traitements non stéroïdiens pour les spasmes infantiles étaient les benzodiazépines (41), mais ne sont que de temps en temps avec succès. Clonazépam et nitrazépam ont tous deux des preuves anecdotiques d’efficacité (42. 43). Cependant, nitrazépam est associée à une augmentation des sécrétions orales et une incidence plus élevée de l’aspiration et de la pneumonie, avec plusieurs décès signalés dans une série (44). Rintahaka et al. a rapporté que l’incidence de la mortalité avec nitrazépam était de 3,98 décès pour 100 patients-années comparativement à 0,26 décès pour 100 patients-années si le médicament a été arrêté (45). Ainsi, nitrazépam et éventuellement d’autres benzodiazépines présentent un risque important de pneumonie d’aspiration et de la mortalité et doivent être utilisées avec prudence.

Plusieurs des nouveaux anticonvulsivants ont des preuves d’efficacité.

zonisamide a montré une certaine promesse comme une thérapie efficace pour les spasmes infantiles, mais il n’y a pas eu de contrôle ou d’essais de comparaison à ce jour. L’expérience japonaise suggère que zonisamide peut être efficace dans environ un tiers des patients (46). Un récent rapport indique que 5 sur 25 patients atteints de spasmes infantiles avaient une réponse clinique et électrographique complète au zonisamide dans les 1 à 2 semaines, avec des doses allant de 8 à 32 mg / kg / jour (47). Le zonisamide est généralement bien toléré. Si les taux d’efficacité de 30% ou plus détiennent dans des études contrôlées, zonisamide pourrait devenir un traitement de première ligne.

Topiramate a été montré pour être efficace dans 4 11 insolubles spasmes infantiles patients à des doses allant jusqu’à 25 mg / kg / jour dans une étude de Glauser et al. (48). Mikaeloff et al. a rapporté que le topiramate réduit les saisies dans 43% des 14 spasmes infantiles patients, mais 29% ont été aggravée et aucun est devenu saisie libre (49).

felbamate a été considéré comme prometteur comme thérapie pour les spasmes infantiles&# X02014; avec trois des quatre patients médicalement intraitables, dans une étude, y répondre en tant que thérapie complémentaire (50)&# X02014; jusqu’à ce que l’anémie aplastique a été identifié comme un effet secondaire grave de la drogue. Maintenant qu’il est clair que l’anémie aplasique n’affecte les patients prépubères, felbamate peut effectivement être aussi sûr que certains des médicaments les plus couramment utilisés et pourrait être recommandée si d’autres médicaments ont échoué.

lamotrigine est un autre des médicaments antiépileptiques plus récents avec des preuves anecdotiques d’efficacité pour les spasmes infantiles, bien qu’il n’y ait pas d’essais prospectifs contrôlés. Un rapport de 3 patients qui avaient échoué vigabatrin et ACTH répondu à la lamotrigine en 1 dose (51). La dose habituelle de lamotrigine est de 6 à 10 mg / kg / jour (52). Le principal effet secondaire est une éruption cutanée, qui dépend dans une certaine mesure de la rapidité de la dose est augmentée. La recommandation habituelle est d’augmenter la dose lentement sur 2 mois au minimum prévu dose thérapeutique. Étant donné la nature grave des spasmes infantiles et la nécessité d’obtenir un contrôle le plus rapidement possible, en prenant 2 mois pour arriver à un niveau thérapeutique diminue évidemment la valeur de la lamotrigine comme une option thérapeutique. Cependant, si la plus faible dose est efficace, puis la lamotrigine est un médicament à essayer lorsque les traitements classiques ont échoué.

thérapies nonmédicament

Il y a trois thérapies non médicamenteuses qui devraient être considérés comme des options lorsque les autres traitements ont échoué: le régime cétogène, à haute dose d’immunoglobuline intraveineuse, et la chirurgie.

Le régime cétogène est une thérapie vieille de plusieurs décennies qui a eu un regain de popularité. Deux rapports récents rétrospectives de 40 enfants atteints de spasmes infantiles indiquent que le régime alimentaire peut contrôler les spasmes dans 20 à 35 pour cent des patients qui sont intraitables à d’autres thérapies (53. 54). Dans le passé, il y avait eu une question de savoir si les enfants de moins de 1 an d’âge pourraient atteindre et maintenir la cétose. Les rapports récents indiquent que les jeunes enfants peuvent en effet atteindre cétose et peuvent bénéficier du régime. La plupart des enfants toléré le régime alimentaire bien, mais il y avait des effets indésirables, y compris les calculs rénaux, la gastrite, l’hyperlipidémie, et reflux gastro-oesophagien.

Forte dose intraveineuse d’immunoglobulines a été rapportée pour être utile dans une variété de troubles épileptiques. Ariizumi et al. ont rapporté que les six enfants dans leur étude qui ont eu des spasmes infantiles cryptogéniques une rémission complète, mais seulement l’un des cinq patients symptomatiques ont répondu (55). les doses d’immunoglobulines intraveineuses ont varié de 100 à 200 mg / kg / dose administrée toutes les 2 à 3 semaines à 400 mg / kg / jour pendant cinq jours consécutifs. Bien que les données sont extrêmement limitées, l’immunoglobuline intraveineuse pourrait être considéré comme une option thérapeutique possible chez les patients qui ont échoué d’autres thérapies médicales, mais l’efficacité réelle est peu claire et le dosage et la durée la plus appropriée n’a pas été défini.

La dernière option thérapeutique non médicamenteux est la résection corticale et devrait être considérée pour les patients qui ont échoué ACTH et vigabatrine ou les deux, et avoir des preuves d’anomalies localisables, telles que la dysplasie corticale, porencéphalie, ou la sclérose tubéreuse de Bourneville. Il n’y a pas de nombreuses années, les spasmes infantiles a été considéré comme un trouble de crise généralisée, et donc pas chirurgicalement remédiable. Il est devenu évident au cours des dernières années, en dépit de la nature généralisée des saisies, une zone d’anomalie corticale peut souvent être découvert et que son retrait peut conduire à un contrôle des crises (56. 57) ainsi que, éventuellement à l’amélioration résultats de développement (58. 59). La majorité des patients qui ont une résection corticale présentent des signes d’anomalies corticales focales avant l’évaluation chirurgicale (60), et pour ces patients, la chirurgie doit être envisagée au début du cours plutôt que d’attendre pendant des mois ou des années. La sélection des candidats appropriés pour la chirurgie est habituellement plus difficile dans les spasmes infantiles que pour d’autres types d’épilepsie en raison de la nature générale des anomalies de l’EEG. Un examen attentif de l’histoire (en particulier l’histoire des crises partielles qui ont précédé ou accompagné spasmes infantiles) et la présence de troubles corticaux sur IRM et des anomalies EEG localisées qui suggèrent un défaut corticale localisée, tout devrait conduire à la saisine d’une chirurgie de l’épilepsie pédiatrique centre pour une évaluation plus poussée.

Pronostic

Les spasmes infantiles sont associés à un risque important de mortalité et de morbidité. Riikonen a suivi 214 patients spasmes infantiles pour 20&# X02013; 35 ans et a accumulé les meilleures études de suivi à long terme de ces patients (4. 24). Dans sa série, près d’un tiers des patients sont décédés au cours de la période de suivi, beaucoup dans les 3 premières années de vie. Huit des 24 patients qui sont décédés de 3 ans sont morts de complications du traitement par l’ACTH. (Ceux qui traitent un grand nombre de patients atteints de spasmes infantiles ne voient pas un tel taux de mortalité élevé, ce qui est dû en grande partie à l’amélioration des capacités médicales.) Sur les 147 patients survivants, 25 (17%) ont eu une issue développement favorable avec un QI de 85 ou plus grand. Onze autres étaient dans le terne&# X02013; plage normale, avec un QI de 68&# X02013; 84. Ainsi, des 214 patients diagnostiqués avec des spasmes infantiles, 31% sont morts, 45% ont été retardés, mais 24% ont eu un résultat raisonnablement favorable. Le résultat dépend de deux facteurs principaux. D’abord et avant tout est l’étiologie sous-jacente. Certains étiologies vont conduire à la mort ou un retard mental, si oui ou non le patient a développé des spasmes infantiles. Cependant, les enfants avec des spasmes infantiles cryptogénique ou spasmes infantiles qui est due à des étiologies remédiables, telles que la dysplasie corticale focale, peuvent avoir un résultat normal de développement normal ou presque si les crises sont contrôlées. Ainsi, l’objectif du traitement est d’obtenir le contrôle le plus tôt possible, en particulier pour les enfants qui peuvent avoir le potentiel de développement intellectuel normal.

Les références

1. West W. Sur une forme particulière de convulsions infantiles. Lancette. 1841; 1: 724-725.

2. Sotero de Menezes M, J. Rho caractéristiques cliniques et électroencéphalographiques de spasmes épileptiques chez les adultes souffrant de troubles de la migration corticale. Epilepsia. 2002; 43: 623-630. [PubMed]

3. Cerullo A, Marini C, Carcangiu R, Baruzzi Tinuper P. Caractéristiques cliniques et vidéo-polygraphique de spasmes épileptiques chez les adultes souffrant de troubles de la migration corticale. Epileptic Disord. 1999; 1: 27-33. [PubMed]

4. Les données Riikonen R. épidémiologiques du syndrome de West en Finlande. Cerveau Dev. 2001; 23: 539-541. [PubMed]

5. Rantala H, Putkonen T. Occurrence, les résultats et les facteurs pronostiques de spasmes infantiles et syndrome de Lennox-Gastaut. Epilepsia. 1999; 40: 287-289. [PubMed]

6. Le syndrome de Hrachovy R. West (spasme infantile). Description clinique et le diagnostic. Adv Exp Med Biol. 2002; 497: 33-50. [PubMed]

7. Wong M, spasmes Trevathan E. Infantile. Pediatr Neurol. 2001; 24: 89-98. [PubMed]

8. Bednarek N, Motte J, C Soufflet, Plouin P, O. Dulac Preuve de fin d’apparition des spasmes infantiles. Epilepsia. 1998; 39: 55-60. [PubMed]

9. Mathern GW, Giza CC, Yudorin S, Vinters HV, Peacock WJ, Shewmon DA, Shields WD. le contrôle des crises postopératoires et l’utilisation de médicament antiépileptique chez les patients de chirurgie de l’épilepsie pédiatrique: l’expérience UCLA 1986&# X02013; 1997. Epilepsia. 1999; 40: 1740-1749. [PubMed]

10. Bisulli F, Volpi L, S Meletti, Rubboli G, Franzoni E, Moscano M, d’Orsi G, Tassinari CA. motif Ictal de l’EEG et l’activation musculaire spasmes infantiles symptomatiques: Une analyse videopolygraphic et l’ordinateur. Epilepsia. 2002; 43: 1559-1563. [PubMed]

11. Jeavons P, Bower B, Dimitrakoudi M. le pronostic à long terme de 150 cas de syndrome de West. Epilepisa. 1973; 14: 153-164. [PubMed]

12. Lombroso C. Une étude prospective des spasmes infantiles: corrélations cliniques et thérapeutiques. Epilepsia. 1983; 24: 135-158. [PubMed]

13. Gibbs F, Gibbs E. Atlas de l’électroencéphalographie. Dans: Gibbs F, Gibbs E, éditeurs. Épilepsie. MA lecture: Addision-Wesley; 1952. p. 2.

14. Ohtahara S, Yamatogi Y. épilepsie encéphalopathique sévère chez les nourrissons: syndrome de West. Dans: Pellock J, Dodson W, Bourgeois B, éditeurs. Épilepsie pédiatrique: Diagnostic et thérapie. 2e. New York, NY: Demos Medical Publishing; 2001. pp. 177-192.

15. Dravet C, Giraud N, Bureau M, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. myoclonies bénigne de la petite enfance ou de spasmes infantiles non épileptiques bénignes. Neuropédiatrie. 1986; 17: 33-38. [PubMed]

16. Caraballo RH, Cersosimo RO, Amartino H, Szepetowski P, Fejerman N. convulsions infantiles bénignes familiales: une délimitation plus précise du syndrome. J Neurol enfant. 2002; 17: 696-699. [PubMed]

17. Trevathan E, Murphy CC, Yeargin-Allsopp M. L’épidémiologie descriptive des spasmes infantiles chez les enfants d’Atlanta. Epilepsia. 1999; 40: 748-751. [PubMed]

18. Ohtahara S, Ohtsuka Y, Yamatogi Y, Oka E, Yoshinaga H, étiologies Sato M. prénatales du syndrome de West. Epilepsia. 1993; 34: 716-722. [PubMed]

19. Nordli DR, Jr, De Vivo DC. Classification des crises infantiles: Implications pour l’identification et le traitement des erreurs innées du métabolisme. J Neurol enfant. 2002; 17 (Suppl 3): 3S3-3S7. (Discussion 3S8) [PubMed]

20. Dalla Bernardina B, Aicardi J, Goutieres F, Plouin P. Glycine encéphalopathie. Neuropädiatrie. 1979; 10: 209-225. [PubMed]

21. Sorel L, DBA A propos de 21 CAS d’hyparythmie de Gibbes. Son treatment spectaculaire par l’ACTH. Cata Neurol Belg. 1958; 58: 130-141. [PubMed]

22. Yanagaki S, Oguni H, Hayashi K, Imai K, Funatuka M, Tanaka T, Yanagaki M, Osawa M. Une étude comparative de la dose élevée et la thérapie ACTH à faible dose pour le syndrome de West. Cerveau Dev. 1999; 21: 461-467. [PubMed]

23. Snead OC, 3e, Benton JW, Jr, Hosey LC, Swann JW, Spink D, Martin D, Rej R. Le traitement des spasmes infantiles avec ACTH haute dose: l’efficacité et les taux plasmatiques d’ACTH et de cortisol. Neurologie. 1989; 39: 1027-1031. [PubMed]

24. Riikonen R. Une étude de suivi de suivi à long terme de 214 enfants atteints du syndrome des spasmes infantiles. Neuropédiatrie. 1982; 13: 14-23. [PubMed]

25. Riikonen R, Donner M. Incidence et étiologie des spasmes infantiles 1960-1976: Une étude de la population en Finlande. Dev Med Neurol enfant. 1979; 21: 333-343. [PubMed]

26. Chiron C, Dulac O, Beaumont D, Palacios L, N Pajot, essai Mumford J. thérapeutique du vigabatrin dans les spasmes infantiles réfractaires. J Neurol enfant. 1991; (Suppl 2): ​​S52-S59. [PubMed]

27. Chiron C, Dumas C, Jambaqué I, Mumford J, O. Dulac Essai randomisé comparant vigabatrin et de l’hydrocortisone dans les spasmes infantiles dus à la sclérose tubéreuse de Bourneville. Epilepsy Res. 1997; 26: 389-395. [PubMed]

28. Elterman RD, Shields WD, Mansfield KA, Nakagawa J, US Infantile Spasmes Groupe d’étude vigabatrine Essai randomisé de vigabatrin chez les patients atteints de spasmes infantiles. Neurologie. 2001; 57: 1416 à 1421. [PubMed]

29. Jambaqué I, Chiron C, et al. résultats mentaux et du comportement de l’épilepsie infantile traités par vigabatrine dans sclérose tubéreuse patients. Epilepsy Res. 2000; 38: 151-160. [PubMed]

30. Vigevano F, Cilio MR. Vigabatrine contre ACTH comme traitement de première ligne pour les spasmes infantiles: Une étude prospective randomisée. Epilepsia. 1997; 38: 1270-1274. [PubMed]

31. Eke T, Talbot JF, Lawden MC. Sévère persistante rétrécissement du champ visuel associé à la vigabatrine. BMJ. 1997; 314: 180-181. [Article PMC gratuit] [PubMed]

32. Shields WD, Sankar R. vigabatrine. Semin Pediatr Neurol. 1997; 4: 43-50. [PubMed]

33. Baxter P. Épidémiologie des crises sensibles dépendantes et pyridoxine pyridoxine au Royaume-Uni. Arche Dis Child. 1999; 81: 431-433. [Article PMC gratuit] [PubMed]

34. Hansson O, Hagberg B. Effet du traitement pyridoxine chez les enfants atteints d’épilepsie. Acta Soc Med Uppsala. 1968; 73: 35-43. [PubMed]

35. Pietz J, Benninger C, Schafer H, Sontheimer D, Mittermaier G, Note D. Traitement des spasmes infantiles avec haute dose de vitamine B6. Epilepsia. 1993; 34: 757-763. [PubMed]

Traitement médical 36. Watanabe K. du syndrome de West au Japon. J Neurol enfant. 1995; 10: 143-147. [PubMed]

37. Pavone L, Incorpora G, La Rosa M, Li Volti S, Mollica F. Traitement des spasmes infantiles avec de l’acide dipropylacétique de sodium. Dev Med Neurol enfant. 1981; 23: 454-461. [PubMed]

38. Bachman DS. Utilisation d’acide valproïque dans le traitement des spasmes infantiles. Arche Neurol. 1982; 39: 49-52. [PubMed]

39. Siemes H, Spohr HL, Michael T, Nau H. Thérapie des spasmes infantiles avec valproate: résultats d’une étude prospective. Epilepsia. 1988; 29: 553-560. [PubMed]

40. Bryant AE, 3e, Dreifuss FE. Valproïque décès hépatiques acide. III. l’expérience des Etats-Unis depuis 1986. Neurology. 1996; 46: 465-469. [PubMed]

41. Hanson RA, Menkes JH. Une nouvelle anticonvulsivant dans la gestion des crises motrices mineures. Neurologie. 1970; 20: 379-380. [PubMed]

42. Volzke E, Doose H, Stephan E. Le traitement des spasmes infantiles et hypsarythmie avec Mogadon. Epilepsia. 1967; 8: 64-70. [PubMed]

43. Dreifuss F, Farwell J, Holmes G, Joseph C, Lockman L, le juge Madsen, CJ Minarcik, Jr, Rothner AD, Shewmon DA. Les spasmes infantiles. Essai comparatif de nitrazépam et corticotropine. Arche Neurol. 1986; 43: 1107-1110. [PubMed]

44. Murphy JV, Sawasky F, Marquardt KM, Harris DJ. Décès chez les jeunes enfants recevant nitrazépam. J Pediatr. 1987; 111: 145-147. [PubMed]

45. Rintahaka PJ, JA Nakagawa, Shewmon DA, Kyyronen P, Shields WD. L’incidence de décès chez les patients atteints d’épilepsie réfractaire pendant le traitement de nitrazépam. Epilepsia. 1999; 40: 492-496. [PubMed]

46. ​​Glauser TA, Pellock JM. Zonisamide dans l’épilepsie pédiatrique: Examen de l’expérience japonaise. J Neurol enfant. 2002; 17: 87-96. [PubMed]

47. Suzuki Y. zonisamide dans le syndrome de West. Cerveau Dev. 2001; 23: 658-661. [PubMed]

48. Glauser TA, Clark PO, McGee K. réponse à long terme au topiramate chez les patients atteints du syndrome de l’Ouest. Epilepsia. 2000; 41 (Suppl 1): S91-S94. [PubMed]

49. Mikaeloff Y, de Saint Martin A, Mancini J, Peudenier S, Pedespan JM, Vallee L, Motte J, Bourgeois M, Arzimanoglou A, O Dulac, Chiron C. Topiramate: efficacité et la tolérance chez les enfants en fonction de syndromes épileptiques. Epilepsy Res. 2003; 53: 225-232. [PubMed]

50. Hurst DL, Rolan TD. L’utilisation de felbamate pour traiter les spasmes infantiles. J Neurol enfant. 1995; 10: 134-136. [PubMed]

51. Veggiotti P, le traitement des spasmes infantiles CCRF avec lamotrigine. Epilepsia. 1995; 36 (Suppl 13): S110.

52. Cianchetti C, D Pruna, Coppola G, Pascotto A. lamotrigine à faible dose dans le syndrome de West. Epilepsy Res. 2002; 51: 199-200. [PubMed]

53. Kossoff EH, Pyzik PL, McGrogan JR, Vining EP, Freeman JM. L’efficacité du régime cétogène pour les spasmes infantiles. Pédiatrie. 2002; 109: 780-783. [PubMed]

54. Nordli DR, Jr, Kuroda MM, Carroll J, Koenigsberger DY, Hirsch LJ, Bruner HJ, Seidel WT, De Vivo DC. L’expérience avec le régime cétogène chez les nourrissons. Pédiatrie. 2001; 108: 129-133. [PubMed]

55. Ariizumi M, Baba K, Hibio S, Shiihara H, Michihiro N, Ogawa K, la thérapie Okubo O. Immunoglobuline dans le syndrome de West. Cerveau Dev. 1987; 9: 422-425. [PubMed]

56. Shields WD, Shewmon DA, Chugani HT, Peacock WJ. Le rôle de la chirurgie dans le traitement des spasmes infantiles. J épilepsie. 1990; 3 (suppl): 321-324.

57. Shields WD, Shewmon DA, Chugani HT, Peacock WJ. Le traitement des spasmes infantiles: médical ou chirurgical? Epilepsia. 1992; 33 (Suppl 4): 25-30. [PubMed]

58. Asarnow RF, LoPresti C, Elliott T, Cynn V, Shields WD, Peacock WJ, Shewmon DA, Guthrie D. résultats développementaux chez les enfants recevant une chirurgie d’exérèse pour les spasmes infantiles médicalement intraitables. Dev Med Neurol enfant. 1997; 39: 430-440. [PubMed]

59. Jonas R, Asarnow RF, LoPresti C, Yudovin S, Koh S, Wu JY, Sankar R, Shields WD, Vinters HV, Mathern GW. Chirurgie pour symptomatique infantile apparition encéphalopathie épileptique avec et avec des spasmes infantiles. Neurologie. 2005; 64: 746-750. [PubMed]

60. Chugani H, Shewmon D, Shields WD, Sankar R, Comair Y, Vinters HV, Peacock WJ. Chirurgie des spasmes infantiles intraitables: Neuroimagerie perspectives. Epilepsia. 1993; 34: 764-771. [PubMed]

Les articles de courants d’épilepsie sont offerts à titre gracieux de American Epilepsy Society

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