Myriad Genetics, le traitement du cancer du côlon.

Myriad Genetics, le traitement du cancer du côlon.

Cancer du Colon Héréditaire

syndrome de Lynch est la cause la plus fréquente de cancer du côlon héréditaire. Myriad myRisk ® Hereditary Cancer utilise la technologie de séquençage de nouvelle génération pour identifier les patients qui pourraient être à risque afin qu’ils puissent prendre des mesures pour réduire leur risque de cancer.

syndrome Lynch

Environ trois à cinq pour cent du côlon ou du rectum cancers (cancers colorectal) sont susceptibles d’être causées par des mutations dans le MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou EpCAM gènes. 1 Quand quelqu’un porte une mutation dangereuse dans l’un de ces gènes, ils ont une condition appelée le syndrome de Lynch. qui est aussi appelé Hereditary Non-polypose cancer colorectal (HNPCC) syndrome.

Les personnes atteintes du syndrome de Lynch sont plus à risque de développer plusieurs types de cancer, y compris:

  • Cancer colorectal
  • Endométriale (utérus)
  • Cancer des ovaires
  • Gastrique (estomac) cancer
  • En outre, rarement, des voies urinaires, du bassin, des voies rénale / biliaire, intestin grêle, du pancréas et les cancers du cerveau

Certaines personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent également développer des adénomes sébacées, qui sont des tumeurs non cancéreuses d’une glande productrice de pétrole dans la peau.

Évaluer votre risque pour le syndrome de Lynch

Myriad propose un test génétique pour déterminer si vous êtes porteur d’une des mutations génétiques associées au syndrome de Lynch. Afin d’évaluer le risque de transporter ces mutations, votre professionnel de la santé peut vous poser des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Si vous êtes identifié comme étant à un risque accru de syndrome de Lynch, les tests génétiques fournit le moyen le plus précis de déterminer votre risque de développer un cancer.

Pour vous aider à évaluer si vous pouvez bénéficier de tests génétiques sur le cancer héréditaire, prendre la Myriad Hereditary Cancer Quiz. Ce quiz peut vous aider à obtenir les informations dont vous avez besoin pour discuter de votre risque de cancer avec votre professionnel de la santé et de demander une évaluation plus poussée.

Facteurs de risque pour le syndrome Lynch

Connaissant votre risque de syndrome de Lynch peut aider vous et votre professionnel de la santé, de prendre de meilleures décisions plus éclairées au sujet de votre santé, avant l’apparition d’un cancer ou avant un second cancer a eu une chance de se développer. Les tests génétiques pour le cancer du côlon héréditaire avec le Myriad myRisk ® test de cancer héréditaire doit être envisagée si: *

Vous avez une histoire personnelle de:

  • Colorectal ou cancer de l’endomètre avant 50 ans
  • les résultats des tests de la tumeur anormale (colorectal / endomètre)
  • Deux ou plus de cancers du syndrome de Lynch ** à tout âge
  • Un syndrome cancer Lynch ** avec un ou plusieurs parents aussi avec un syndrome du cancer Lynch **
  • Une mutation Lynch syndrome ou MAP syndrome précédemment identifié dans la famille

Vous avez des antécédents familiaux suivants:

  • Un premier ou deuxième degré relatif d’un cancer colorectal ou de l’endomètre avant l’âge de 50 ans
  • Deux ou plusieurs parents avec un syndrome du cancer Lynch ** avant l’âge de 50 ans
  • Trois parents ou plus avec un syndrome du cancer Lynch ** à tout âge
  • Une mutation Lynch syndrome ou MAP syndrome précédemment identifié dans la famille

syndrome polyposis

Environ deux pour cent de tous les cancers du côlon est pensé pour être causé par l’une des trois conditions de la polypose adénomateuse: 2. 3

  • polypose adénomateuse familiale
  • Atténuée polypose adénomateuse familiale
  • MON H -polypose associée

Classique polypose adénomateuse familiale (PAF) et atténuée polypose adénomateuse familiale (AFAP) sont dues à des mutations dans le polypose adénomateuse coli (APC ) Gène. Il est important de noter qu’environ 20 pour cent de APC -syndromes de polypose associés sont causés par de nouvelles mutations, ce qui signifie qu’une APC mutation peut être présent chez un individu, même si elle est absente dans les deux parents. 4

MON H -polypose associée (MAP) est causée par des mutations dans le homolog mutY (MON H ), Le gène qui joue un rôle important dans la réparation de l’ADN. Les personnes atteintes de MAP ont des mutations dans les deux de leur MON H gènes, un de chaque parent, et ils ont souvent pas d’antécédents familiaux de cancer du côlon ou de polypes chez leurs parents (bien que les frères et sœurs peuvent être affectés). 5

Étant donné que certains syndromes de polypose comme AFAP ou MAP peuvent ne pas présenter avec une histoire personnelle / familiale significative du cancer du côlon ou des polypes du côlon, le test génétique peut être un outil utile pour identifier les personnes à risque. 4. 5 Myriad propose un test génétique pour déterminer si votre patient est porteur d’une des mutations génétiques associées à un syndrome de polypose.

Évaluation de votre risque pour un syndrome Polyposis

Myriad propose un test génétique pour déterminer si vous êtes porteur d’une mutation du gène associé à un syndrome de polypose. Afin d’évaluer le risque de porter une de ces mutations, votre professionnel de la santé peut vous poser des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Si vous êtes identifié comme étant à un risque accru de syndrome de polypose, le test génétique peut être un outil utile pour déterminer votre risque de développer un cancer.

Pour vous aider à évaluer si vous pouvez bénéficier de tests génétiques de cancer héréditaire, prendre la Myriad Hereditary Cancer Quiz . Ce quiz peut vous aider à obtenir les informations dont vous avez besoin pour discuter de votre risque de cancer avec votre professionnel de la santé et de demander une évaluation plus poussée.

Facteurs de risque pour un syndrome Polyposis

Identifier les personnes qui sont à risque de syndromes de polypose adénomateuse et leur suivi est peut-être l’étape la plus critique dans l’évolution des résultats héréditaires de cancer. Afin d’évaluer le risque de porter une mutation dans le APC ou MON H gènes, votre professionnel de la santé peut vous poser des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Les tests génétiques pour un syndrome de polypose doit être envisagée si:

  • Vous avez plusieurs adénomes colorectaux (généralement 10 ou plusieurs adénomes cumulatifs)
  • Vous êtes un parent d’un APC ou MON H porteur de mutations

Utilisation d’essais Hereditary Cancer pour réduire votre risque de cancer du côlon

Dans le syndrome de Lynch

Si le Myriad myRisk ® test de cancer héréditaire confirme la présence d’un MLH1, MSH2, MSH, PMS2 ou EpCAM mutation, les options de gestion médicaux suivants peuvent aider à réduire le risque de cancer et peut soit retarder l’apparition d’un cancer ou de détecter le cancer à un stade précoce, plus traitable: †

  • Une surveillance accrue du côlon, de l’endomètre (utérus) et cancer de l’ovaire, telles que le démarrage du dépistage du cancer à un âge précoce ou d’être projeté plus fréquemment
  • Le traitement chirurgical
  • Chimioprévention (réduction des risques des médicaments)

Dans Polyposis Syndromes

Si le Myriad myRisk ® test de cancer héréditaire confirme la présence d’un APC ou MON H mutation génétique, votre professionnel de la santé peut choisir parmi les options de gestion médicale suivantes pour aider à réduire le risque de cancer et soit retarder l’apparition du cancer ou de détecter à un stade précoce, plus traitable:

  • Counseling pour les porteurs de la mutation et les membres de leur famille sur la cause sous-jacente du cancer ou adénomes.
  • Une surveillance accrue et d’autres interventions spécifiquement destinées aux personnes atteintes de la APC ou MON H des mutations génétiques.
  • Amélioration de la conformité avec les recommandations de dépistage adaptées et des mesures préventives.
  • Considérablement amélioré le taux de survie du cancer du côlon et de réduire les coûts médicaux à travers le diagnostic et le traitement précoces du cancer, devrait-elle se développer.

* Les critères d’évaluation sont basés sur les lignes directrices de la société médicale.

** Lynch cancers du syndrome associé comprennent côlon, de l’endomètre (utérus), de l’estomac, des ovaires, des voies urinaires, du bassin, des voies rénale / biliaire, intestin grêle, du pancréas, du cerveau et des adénomes sébacées.

† Toute discussion sur les options de gestion médicale est à titre informatif uniquement et ne constitue pas une recommandation. Alors que les tests génétiques et la société médicale lignes directrices fournissent des informations importantes et utiles, toutes les décisions de gestion médicale devraient être fondées sur la consultation entre chaque patient et son professionnel ou sa santé.

Les références

1. Giardiello FM, et al. Lignes directrices sur l’évaluation génétique et de la gestion du syndrome Lynch: Déclaration de consensus par le Groupe de travail multi-société américaine sur le cancer colorectal. Am J Gastroenterol. 2014 109: 1159-79. PMID: 25070057.

2. Burt R, Neklason DW. Les tests génétiques pour le cancer du côlon héréditaire. Gastroenterology 2005 Mai; 128 (6): 1696-716.

3. Halford SE, et al. Les mutations germinales, mais pas les changements somatiques au niveau du locus MYH contribuent à la pathogenèse du cancer colorectal non sélectionnés. Am J Pathol 2003; 162 (5): 1545-8.

4. Jasperson KW, Burt RW. Apc- associés Conditions polypose. 2014 Mar 27. Dans: Pagon RA, et al. éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Disponible à partir http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1345/ PMID: 20301519

5. Marque R, et al. Polyposis MUTYH-Associated. 2012 oct 04. Dans: Pagon RA, et al. éditeurs. GeneReviews® [Internet]. Disponible à partir http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107219/ PMID: 23035301

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