JAK2 Mutation Le test, comment tester la moelle osseuse.

JAK2 Mutation Le test, comment tester la moelle osseuse.

JAK2 Mutation

Le test

Comment est-il utilisé?

le JAK2 Test de mutation peut être utilisée, ainsi que d’autres tests, tels que l’érythropoïétine. pour aider à diagnostiquer des troubles de la moelle osseuse qui conduisent à une surproduction de cellules sanguines. Ces conditions sont connues comme des néoplasmes myéloprolifératifs (MPNS).

Les MPN plus couramment associés à JAK2 mutation sont: Vaquez (PV), où la moelle osseuse rend trop de globules rouges; thrombocytémie essentielle (TE), où il y a trop de cellules plaquettaires productrices dans la moelle osseuse; et myélofibrose primitive (PMF), également connu sous le nom de myélofibrose idiopathique chronique ou métaplasie myéloïde agnogenic, où il y a trop de cellules et des cellules plaquettaires productrices qui produisent du tissu cicatriciel dans la moelle osseuse. le JAK2 test de mutation est généralement commandé comme un test de suivi si une personne a un taux d’hémoglobine a augmenté de manière significative et / ou nombre de plaquettes et le fournisseur de soins de santé soupçonne que la personne peut avoir un NPP.

JAK2 V617F est nommé pour une mutation à un emplacement spécifique dans le JAK2 gène et est le test génétique primaire JAK2 les mutations qui conduisent à. MPN JAK2 les mutations sont acquises par opposition à héritée et entraîner la modification d’une seule paire de bases de nucléotides d’ADN, appelée une mutation ponctuelle. Ce changement entraîne une protéine JAK2 qui est constamment "sur," conduisant à la croissance des cellules sanguines non contrôlée.

Des mutations dans d’autres parties de codage (appelées exons; ils code pour la protéine) de la JAK2 gène sont également associés à MPN. Il existe un test disponible pour détecter les changements dans JAK2 exon 12. Deux à cinq pour cent des personnes atteintes de PV ont un exon 12 mutation.

La présence d’un JAK2 mutation aide un fournisseur de soins de santé font un diagnostic définitif de MPN (PV, ET ou PMF), mais l’absence d’un JAK2 mutation n’exclut pas MPN. En 2008, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a révisé ses critères de diagnostic pour les PV et ET, en ajoutant la présence de JAK2 la mutation en tant que critère. Cependant, le consensus n’a pas encore été atteint pour les critères de diagnostic optimaux pour PV.

La conclusion d’un JAK2 mutation associée à une croissance cellulaire non contrôlée dans le sang NPP suggère également une approche thérapeutique possible dans une certaine NPP. A titre d’exemple, une JAK2 inhibiteur a été approuvé pour le traitement de la myélofibrose à risque intermédiaire et élevé.

Quand est-il ordonné?

le JAK2 essai V617F peut être commandé en même temps que d’autres tests quand un fournisseur de soins de santé soupçonne qu’une personne a un trouble sanguin connu comme un syndrome myéloprolifératif (MPN). en particulier de Vaquez (PV), thrombocytémie essentielle (HE), ou myélofibrose primitive (PMF). De nombreux résultats de laboratoire de routine comme une numération globulaire complète (CBC) révèlent des résultats anormaux associés à ces MPN, et quelqu’un peut aussi avoir des signes et des symptômes qui suggèrent un NPP.

Parfois, les personnes atteintes peuvent avoir MPN pas de symptômes ou quelques, ceux relativement douces qui peuvent être présents pendant des années avant d’être reconnu comme un NPP, souvent au cours d’un physique de routine. Toutefois, si certains signes et symptômes apparaissent, un fournisseur de soins de santé peut soupçonner que quelqu’un a un de ces MPN. Ils ont de nombreux signes et symptômes en commun, par exemple:

  • Faiblesse et fatigue
  • Essoufflement pendant l’effort
  • Perte d’appétit et perte de poids
  • Rate hypertrophiée (splénomégalie)
  • Les saignements et des ecchymoses, en raison de plaquettes faibles et / ou anormales
  • Sueurs nocturnes
  • Douleurs osseuses et articulaires
  • Une apparence pâle due à l’anémie (lorsque les globules rouges sont diminuées)
  • infections fréquentes

Vaquez (PV) peut également être suspectée lorsque des symptômes tels que des maux de tête, des étourdissements, une distorsion visuelle, des démangeaisons et des paresthésies (sensation anormale de la peau, comme le chatouillement, picotement ou engourdissement) apparaissent. Dans PV, il y a un nombre excessif de globules rouges et l’épaississement du sang résultant peut entraîner des complications telles que les ulcères d’estomac, des calculs rénaux. thrombose veineuse, accident vasculaire cérébral. et rarement à une insuffisance cardiaque congestive. Puisque les symptômes PV peuvent être lents à apparaître, il est souvent découvert lors des tests sanguins de routine.

Ceux qui ont la thrombocytémie essentielle (TE) ont habituellement pas de symptômes, mais certains peuvent développer des caillots sanguins inappropriés (thrombose) ou saignement (hémorragie), car il y a un nombre de plaquettes produites qui peuvent ne pas fonctionner correctement augmenté. Un caillot de sang pourrait également provoquer une interruption temporaire du flux sanguin vers une partie du cerveau (une attaque ischémique transitoire) ou un AVC. D’autres symptômes de caillots de sang ou des saignements excessifs peuvent inclure des picotements dans les mains et les pieds, maux de tête, des étourdissements, des saignements de nez et des ecchymoses.

myélofibrose primaire (PMF) est un trouble grave qui mène à la cicatrisation de la moelle osseuse et peut éventuellement évoluer vers d’autres formes plus graves de leucémie. Cependant, certaines personnes atteintes de PMF ne présentent aucun symptôme pendant des années. Les gens qui ont des symptômes peuvent avoir ceux qui sont associés à une anémie sévère, comme la fatigue et la faiblesse. UNE JAK2 test de mutation peut se faire si les tests de routine en laboratoire suggèrent PMF.

le JAK2 exon 12 test peut être commandé lorsque le JAK2 Test V617F est négatif et le médecin soupçonne encore PV.

que signifie le résultat du test?

Si la JAK2 V617F mutation est détectée et que la personne a d’autres signes cliniques de soutien. alors il est probable que la personne a un NPP. D’autres tests, tels qu’une biopsie de moelle osseuse. peut devoir être effectué pour déterminer quelle NPP la personne a et évaluer sa gravité.

Si la JAK2 Test V617F est négatif, mais un JAK2 exon 12 mutation est détectée et la personne a l’appui des signes cliniques, alors il est probable que la personne a Vaquez.

Si la personne est négative pour tous JAK2 mutations, la personne peut encore avoir un NPP. La personne pourrait avoir un JAK2 -MPN négative ou leur JAK2 la mutation n’a pas été détectée pendant le test. le JAK2 les tests sont effectués sur le matériel génétique des granulocytes (à partir de sang ou de moelle osseuse) et de précurseurs de globules rouges (à partir de la moelle osseuse), mais pas tous granulocutes et des précurseurs des globules rouges posséderont la JAK2 des mutations. La proportion de cellules affectées varie d’une personne à l’autre et peut changer au fil du temps. S’il n’y a qu’un petit nombre dans l’échantillon de sang analysé, alors il est possible que la mutation ne sera pas détectée.

Y at-il autre chose que je devrais savoir?

Quelques laboratoires offrent à la fois qualitative et quantitative JAK2 essais V617F. Certains fournisseurs de soins de santé peuvent ordonner un test quantitatif pour surveiller la variation du nombre de cellules avec le JAK2 mutation V617F au fil du temps. Cependant, le test quantitatif est pas effectué communément comme une pratique standard et son utilité clinique doit encore être fortement établie.

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